Policistièna bolest bubrega

[AquArius]

Policistièna bolest bubrega - adultni oblik



Definicija
Policistièna bolest bubrega je nasljedna bolest karakterizirana pojavom brojnih cistiènih tvorbi u kori i meduli obaju bubrega.

Etiologija bolesti
Bolest se prema naèinu nasljeðivanja dijeli na dva oblika. Cistièna bolest bubrega koja nastaje u starijoj dobi (adultni oblik) nasljeðuje se autosomno dominantno, ¹to znaèi da je jedan roditelj imao o¹teæeni gen, koji je nadvladao slabiji, ali zdravi gen drugog roditelja. Znatno rjeði oblik bolesti je infantilni oblik, koji se nasljeðuje autosomno recesivno, ¹to znaèi da su oba roditelja imala o¹teæen gen.

Adultni oblik

Epidemiologija
Bolest se javlja u otprilike 1:500 osoba.

Patogeneza bolesti
U bubrezima se razvijaju cistiène tvorbe koje su ispunjene seroznom tekuæinom, no mogu biti ispunjene i krvavim sadr¾ajem nakon infekcije ili traume. Ciste priti¹æu na okolno zdravo tkivo bubrega i do razvijanja sklerozirajuæih promjena na glomerulima. Na kraj se mo¾e razviti zatajenje bubrega zbog gubitka kritiènog broja funkcionalnih nefrona. U oko 1/3 bolesnika cistiène promjene se nalaze i na jetri, a u manjeg broja bolesnika promjene se nalaze i na drugim unutarnjim organima.

Klinièka slika
Simptomi bolesti se poèinju javljati u 30-tim godinama. Najèe¹æi simptom bolesti je bol u podruèju slabina. Bol mo¾e biti praæena mokrenjem krvi, ali i ne mora. Bolnost mo¾e biti tupo-muklog karaktera, ili mo¾e biti tipa kolike kad se osjeæa jaka parajuæa bol. Èesto se javljaju i znakovi infekcije bubrega i mokraænog sustava. Zbog postupnog zatajenja bubre¾ne funkcije dolazi do smanjene moguænosti zadr¾avanja mokraæe i posljediènog pojaèanog izmokravanja (poliurija, nikturija). Uz rast cistiènih tvorbi i javljanje komplikcija dolazi do postupnog razvijanja kroniènog zatajivanja bubrega.

Komplikacije bolesti
Najèe¹æe komplikacije razvijanja cista su: uèestala pojava infekcija, pojava bubre¾nih kamenaca i krvarenje, bilo u cistiènu ¹upljinu, bilo u kanalni sustav bubrega.

Dijagnoza
Pa¾ljivo uzimanje povijesti bolesti kod osobe s ovakvim simptomima je najva¾nije. Podatak o postojanju bolesti u obitelji gotovo sigurno govori za policistiènu bolest bubrega. Lijeènik æe kod fizikalnog pregleda napipati poveæane bubrege koji imaju kvrgavu povr¹inu. U nalazu urina mo¾e biti prisutan poveæan broj eritrocita, ili pak krvarenje u urin mo¾e biti vidljivo prostim okom. U krvi mo¾e biti poveæana koncentracija du¹ikovih spojeva (azotemija). Dijagnoza se ipak potvrðuje ultrazvuènim i radiolo¹kim pretragama. Bitno je dokazati prisutnost mnogobrojnih cista razlièite velièine u oba bubrega.

Lijeèenje
Ne postoji terapija koja bi izlijeèila bolest u potpunosti. Lijeèenje se sastoji u sprjeèavanju komplikacija i olak¹avanju veæ postojeæih tegoba; olak¹avanje boli, lijeèenje kroniène bubre¾ne insuficijencije.

Prognoza
Policistièna bolest bubrega ima kronièni tijek, pa je zatajenje bubrega neizbje¾no. Kad nastupi zatajenje bolesnici su vezani uz hemodijalizu, a kao rje¹enje u obzir dolazi i transplantacija bubrega.


Policistièna bolest bubrega - infantilni oblik (kod dojenèadi)

Rijetka bolest koja se javlja veæ pri roðenju i brzo zavr¹ava smrèu. Postoji nalaz uveæanih bubrega, bubre¾nog zatajenja, jetrene fibroze, portalne hipertenzije. U dojenaèkoj dobi smrt nastupa zbog zatajenja jetre, a u djeèjoj i odrasloj dobi zbog zatajenja bubrega.

Infantilni oblik mo¾e uzrokovati distociju. Nakon poroda bubrezi ne funkcioniraju ¹to uzrokuje zatajenje bubrega, respiracijski distres, hipertenziju.

Meicina.hr


Nesto vise:

New treatment trials for autosomal dominant polycystic kidney disease (http://www.news-medical.net/?id=15629)

Nekoliko slucajeva (http://www.cybermed.hr/index.php/pbl/content/search?SearchText=policisti%E8na+bolest+bubrega&SubTreeArray%5B%5D=6391&SubTreeArray%5B%5D=6392&go_search.x=27&go_search.y=12&selector=2)