Ovo nasledno stanje nije tako retko. Javlja se češće kod žena koje rađaju u starijim godinama nego kod mladih. Klinički, novorođeno dete je mlitavo, slabije vitalno, sa velikim jezikom koji viri kroz poluotvorena usta, sa niskim čelom i takozvanom mongoloidnom mrljom na leđima i sa iskošenim očima.

Osim toga, takva su deca mentalno zaostala, sa veoma niskim koeficijentom inteligencije, zbog čega neki autori ovo stanje nazivaju i mongoloidna idiotija.
Citogenetski, kod ovakvih osoba postoji trizomija na 21. paru hromozoma kao posledica nepravilne podele hromozoma u toku sazrevanja oplodnih ćelija, odnosno u toku njihovih redukcionih deoba. Iako se mongoloizam uglavnom javlja kao izolovana pojava, postoji mogućnost i njegovog češćeg javljanja u određenim porodicama. Zanimljivo je da kod mongoloidnih osoba postoje šanse i za rađanje normalnog potomstva (takav slučaj zabeležila je dr Morić u Ginekološkoj bolnici u Beogradu). To zavisi od podele grupe hromozoma na 21. paru. Tri hromozoma na tom mestu dele se na taj način što jedna nova ćelija dobij a dva, a druga jedan hromozom. Ajfo se oplodi spermatozoidom gamet koji je nasledio jedan hromozom na 21. paru, onda će zigot na tom mestu imati samo dva hromozoma i novorođenče će biti normalno. Ako se, pak, oplodi gamet sa dva hromozoma na 21. paru onda će se ponovo roditi mongoloid. Prema tome, šansa da se u takvoj situaciji rodi normalno dete teorijski iznosi 50 procenata.
Osim pomenutih ispitivanja važnih naslednih oboljenja, poslednjih godina učinjeni su pokušaji pronalaženja uzročne veze između nasleda i različitih bolesti koje se javljaju kod čoveka. U tom pogledu postignuti su izvesni veoma interesantni rezultati i već je dokazano da se pojedini nasledni poremećaji, odnosno oboljenja prenose dominantnim odnosno recesivnim putem, a takode je dokazano da se izvesna nasledna oboljanja prenose putem seksualnih hromozoma. Na taj način objašnjen je i mehanizam prenošenja hemofilije, koja se javlja samo kod muškaraca, dok žena, između dveju generacija muškaraca, služi samo kao prenosilac, bez manifestnih znakova bolesti. Ovo se tumači time da je poremećaj koagulacije, karakterističan za hemofiliju, u stvari vezan za X seksualni hromozom. Kako kod žene postoje dva X seksualna hromozoma, čak i ako se u njenim ćelijama nalazi oboleo Xhromozom, kod nje se ispoljavaju dominantne osobine, odnosno osobine koje nosi zdrav X hromozom. U toku sazre van ja jajne ćelije žene koja je prenosilac hcmofilije, normalan i oštećen X hromozom se razdvajaju, te će od ta dva XX seksualna hromozoma jedan broj muške dcce dotične žene naslediti normalan hromozom i kod njih se bolest neće javiti. Druga, pak, muška deca naslediće od majke defektan X hromozom i Y hromozom od oca. Pošto je Y hromozom nosilac samo muškosti, to on neće imati gen koji u sebi nosi osobinu koja utiče na koagulaciju krvi i koji je parnjak odgovarajućem genu X hromozoma. Zbog toga će u nasledu doći do izražaja poremećeni gen X hromozoma majke, koji je inače recesivan, i javiće se karakteristična slika hemofilije. Kod žene se hemofilija može javiti izvanredno retko, i to samo u slučaju ako žensko dete od svakog roditelja nasledi po jedan X hromozom koji ne poseduje normalne osobine za koagulaciju krvi. Naknadna istraživanja svakako će otkrili i druge veze između citogenetike i raznih dosad neobjašnjenih oboljenja

http://sites.google.com/site/medskripte/Home/ginekologija