Prim dr Ljubica Presetnik, specijalista ginekologije i akušerstva, Poliklinika Panacea, Bojanska 5
Telefon: 011 3047 980
Pacijentkinje često već pri prvom ultrazvučnom pregledu pitaju: “Da li je beba u redu? Da li je zdrava?”
Kada ih pitam na šta misle, u većini slučajeva odgovaraju pitanjem: “Da li ima genetskog oštećenja?”. To se odnosi na hromozomske aberacije, jer su hromozomi nosioci gena, od kojih je najpoznatija trizomija 21. para hromozoma – Down syndrom.
Sada, u eri interneta i medijske informacije, sve više trudnica se upoznaje sa većinom problema koji se mogu javiti u trudnoći, a već smo pisali o strahovima koje ih muče u toku trudnoće, te je ovaj možda najveći u prvoj polovini trudnoće.
O tome se najviše informišu one koje su noseće sa 33 godine ili više.
Testovi u trudnoći
Prema mogućnostima, kako u svetu, tako i kod nas, postoje dve osnovne vrste testova za ispitivanje hromozoma kod
fetusa:
• neinvazivni / iz krvi majke su Double test, Triple test – testovi koji govore o riziku ostećenje ploda i NIPT;
• invazivni / biopsija horionskih čupica i amniocenteza.
Neinvazivni testovi su bezbedni i za majku i za plod, jer se rade iz krvi majke.
Najčešće zastupljeni su Double i Triple test, koji na osnovu hormonskih analiza i enzima iz krvi majke, uz odgovarajući algoritam računarskog softvera, određuju individualni rizik za moguće hromozomsko oštećenje. Tu se samo izračunava rizik, i kada je on veliki, odlučuje se za invazivne testove.
Odnedavno se i u našim laboratorijama može odrediti NIPT: iz krvi majke se izoluje fetalna DNK najčešćih hromozomskih aberacija u cilju pouzdane dijagnostike, a ne rizika. Naravno, to je skupa metoda i zato nije više zastupljena u svakodnevnoj praksi.
Što se tiče invazivnih metoda, tako se zovu, jer su vezane za uzimanje uzorka tkiva, tj. tečnosti iz materice, odnosno posteljice, ili amnionske tečnosti koja okružuje plod i na osnovu fetalne DNK se određuje hromozomski status.
Amniocenteza
To je najzastupljenija invazivna procedura, kako kod nas, tako i u svetu. Izvodi se u periodu od 14. do 20. nedelje
trudnoće.
Sama procedura traje oko 30-ak minuta, a samo uzimanje plodove tečnosti je oko 5 minuta. Sada se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, te je tako bezbednija nego pre postojanja te mogućnosti. Nakon određivanja pozicije
posteljice, odredi se mesto ulaska igle kroz prednji trbušni zid trudnice i materice.
To mesto se pripremi, tj. obriše antiseptičkim rastvorom, pa se tankom a dužom iglom sa vodičem ulazi kroz
kožu i strukture prednjeg trbušnog zida, ulazi se u matericu do amnionske šupljine i uzima se uzorak od 20 ml amnionske tečnosti. Taj uzorak se nosi u laboratoriju, koja može da izdvoji fetalne ćelije iz kojih se određuje hromozomski status. Naravno, prethodno se te ćelije kultivišu, da bi ih bilo što više, pa se zato rezultat čeka od 2 do 3 nedelje.
Sam ulazak igle je skoro bezbolan, a mesto ulaska kroz tkiva majke i matericu spontano zaceljuje u toku sledeca
2 dana. Iz tih razloga se savetuje i mirovanje u tom periodu uz preventivnu zaštitu antibioticima.
Naravno, nakon procedure se još jednom proveri ultrazvučno da li je sve u redu i savetuje se još jedan ultrazvučni
pregled nakon 4 do 7 dana.
Indikacije za izvođenje amniocenteze mogu biti medicinske, ali takođe to je odluka i same trudnice, tj. supružnika – ne postoji zakonska obaveza.
Indikacije su, osim određivanja hromozomskog statusa i dijagnoze fetalnih problema kao sto su Down Sy, trizomija 13, 18 para, X i Y, pojedina metabolička obolenja /cistična fibroza ili mišićna distrofija, kao i neuralni defekti
tipa spine bifide.
Uglavnom se predlaže trudnicama starijim od 35 godina kod loših rezultata neinvazivnih testova, kod onih koji su
imale problem hromozomskih anomalija u prethodnoj trudnoći. Takođe, predložena procedura se može odbiti, bilo iz ličnog stava trudnice, bilo iz verskih razloga.
Moram samo da napomenem da se amniocenteza radi i u trećem trimestru, tj. nakon 30. nedelje, ali tada su indikacije
isključivo medicinske, u interesu ploda: određivanje zrelosti pluća, zatim kod Rh inkompatibilije radi određivanja indikacija za neophodnu intrauterinu transfuziju, kod sumnje na infekciju ploda, kao i terapija u cilju dekompresije u polihidraamnionu, tj. kod preterane količine plodove tečnosti.
Moguće komplikacije
Moram da se osvrnem i na moguće neprijatnosti i komplikacije, a što su i razlozi što sama procedura spada u invazivne metode.
Neprijatnost za majku mogu biti bol pri ulasku igle ili iritacija na mestu uboda, kao i bolne kontrakcije. Najvažnije su one koje su vezane za trudnoću i koje mogu dovesti do njenog gubitka – spontanog pobačaja. Dugo je vladalo mišljenje da je procenat gubitka trudnoće 0,5%, ali najnovija istraživanja ukazuje da je manji
od 0,1%. Ta komplikacija je izazvana ili infekcijom plodovih ovojaka -horioamnionitom, gubitkom plodove tečnosti zbog prskanja plodovih ovojaka i kontrakcijama, koje se ne mogu kupirati.
Pacijentkinje najviše interesuje da li može doći do oštećenja ploda zbog ulaska igle, ali to se ne događa, jer se plod sam sklanja od nje, a sve se radi i pod kontrolom ultrazvuka.
Na kraju, moram da ukažem i na najnovije otkriće, a to je da amnionska tečnost sadrži multipotentne mezenhimne, hemopoetične, neuralne, epitelne i endotelne stem ćelije. To je novi izvor ćelija za lečenje urođenih oboljenja na srcu, jetri, plućima, bubrezima i mozgu.
Prva banka za stem ćelije iz amniona u Americi je u Bostonu. Naravno, to je vezano za druge specijalnosti a ne za nas ginekologe, koji samo tehnički, proceduralno radimo amniocentezu.
Drage moje, ukoliko vam ginekolog predloži invazivnu dijagnostiku, na vama je da odlučite da li je prihvatate ili ne, a u svakom slučaju razlozi moraju da postoje i da se dobro izvagaju, bez obzira na mali procenat komplikacija, jer za onoga kome se dese to je 100%.
Izvor: Bebin izbor